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血红蛋白E病
概述:血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
流行病学
流行病学:在世界范围内,HbE的发生率仅次于HbS,列血红蛋白异常的第2位,80%以上见于东南亚地区,柬埔寨高达35%,缅甸15.3%,泰国13.6%,印度尼西亚、尼泊尔、马来西亚、斯里兰卡、菲律宾等也较常见。在我国主要见于南方各地,以广西最多见,广东、云南、四川也较常见,贵州、江西、湖北、湖南以及北方的陕西、北京等也有报道。
病因
病因:血红蛋白E的分子结构为α
2
β
2
26
谷→赖
,HbE病是HbE的纯合子状态,HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度
溶血性贫血
。
发病机制
发病机制:目前暂无相关资料
临床表现
临床表现:有轻度
溶血性贫血
的表现和肝脾轻度肿大,贫血在感染和接触氧化剂后加重。
并发症
并发症:目前暂无相关资料
实验室检查
实验室检查:
1.外周血
血红蛋白
轻度降低,MCV明显降低,MCH减低,MCHC接近正常,血片中
靶形红细胞
增多,达25%~75%。
2.
红细胞渗透脆性试验
明显降低(0.18%~0.24%时才完全溶血)。
3.
血红蛋白电泳
示HbE高达92%~98%,没有HbA,HbF轻度增多或正常。
其他辅助检查
其他辅助检查:目前暂无相关资料
诊断
诊断:本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断:但在碱性(pH 8.6~8.8)电泳时,其移动速度与HbA
2
相同而较HbC略快,很难区分,但用pH 6.8淀粉凝胶电泳时,移动速度与HbS相同,可与HbC与HbA
2
分离,可供鉴别。
治疗
治疗:预后良好,无需治疗。
预后
预后:不影响发育,预后良好。
预防
预防:目前暂无相关资料
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